关于遗传的疾病
血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。下面是学习啦小编为你带来的遗传的疾病，一起来看一看吧。
遗传的疾病
◆海洋性贫血
海洋性贫血(Thalassemia)为隐性遗传疾病,可分为α型(甲型)和β型(乙型)两种,甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致, 视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度,若ㄧ、两个基因缺损,通常属于异合子或带因者,临床正常;若三个基因有缺陷,会导致H血红素症,即血红素低于正常值,视状况也许需要固定输血;若有四个基因缺陷,则可能造成胎儿水肿,严重还会胎死腹中。
轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦,通常不需要治疗;重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责,若缺损ㄧ个基因,属于轻度乙型海洋性贫血(带因者),通常没有症状;如果两个基因有缺陷,视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血,如果症状严重,亦需要固定输血。
造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失,无法合成充足的血红素,导致红血球的体积较小,若父母皆有带因,下一代患病机率为1/4。 α型(甲型)海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失,β型(乙型)海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失
♥贴心提醒
从预防角度来看,无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现,而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血,目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血,患者在生活上除了注重营养均衡外,别太劳累,并有充足的睡眠。
◆蚕豆症
蚕豆症的学名为“葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素(G6PD)缺乏症”,G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接触某些物品(例如:退烧药、萘丸)、食物(例如:蚕豆酥)或身体遭到感染(例如:流感),由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况,严重可能休克甚至死亡。
蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，于性联遗传,患者多为男性,女性则多为带因者。男生的染色体为X与Y,女生是两个X,引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷,如果男宝宝从父亲身上遗传一个Y染色体,从妈妈身上遗传一个X染色体,若X染色体异常,男宝宝就会发病;若为女宝宝,由于一个X染色体遗传自爸爸,另一个X染色体遗传自妈妈,必须遗传两个异常的X才会发病,故只会带因,不会产生明显症状。
一般来说,蚕豆症不会出现症状,除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥,恐引发溶血问题，视接触的分量多寡而定,如果接触量少,溶血情况则较轻微;若接触量大,则可能引发严重溶血现象。至于溶血症状,为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。
♥贴心提醒
经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症,医院会对家长进行卫教,避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高,据临床经验显示,几乎可避免引发严重的溶血,甚至需要换血。不过,若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状,刘颢筌医师建议,家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品,并且进行治疗。
◆白化症
白化症属于自体隐性遗传,父母双方没有家族病史,多数是新的突变。造成白化症的原因主要是基因缺损,导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。
该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳,容易对光线感到刺激,产生畏光情形,而且好发眼睛疾病,像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。
♥贴心提醒
由于白化症缺乏黑色素,在户外必须做好防晒、戴墨镜,并定期至眼科检查视力。另外,爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝,加强刺激。
◆脊髓性肌肉萎缩症
属于自体隐性遗传。所谓的自体隐性遗传,亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。因此,如果爸妈皆为带因者,下一代患病机率是1/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常,宝宝则只会带因,不会产生疾病。
脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化,造成肌肉逐渐无力、萎缩,是渐近性退化的遗传疾病,不会一出生就发病。
此病症依严重程度可分为三型,第一型最严重,第三型最轻微。第一型在出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状,甚至因为无法自己呼吸,必须做气切手术以进行人工呼吸辅助,最后可能因呼吸衰竭或感染致死。第二型通常在3～15个月之间发病,症状类似第一型,但不会如此严重,仔细观察不难发现患者无法站直或走路,并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况,但通常可以存活到成年;第二型视病况可进行复健治疗,改善关节变形,倘若状况严重可能需要使用轮椅。第三型约1～2岁后发病,主要是以近端肌肉无力来呈现,患者的动作较正常人差,肌肉反射也较弱,倘若症状轻微,患者可以走路,但无法跑步或走楼梯。
♥贴心提醒
目前预防脊髓性肌肉萎缩症,先经由遗传谘询了解家族史。可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者,若确定是,要请配偶确认基因是否异常,假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因,每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常,则不用紧张,因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传,必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。
另外,怀孕后亦可藉由产前检查预防,孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水,检查负责肌蛋白的基因,如果来自父母的两条基因都出现缺陷,即会致病。
如何防治遗传疾病发生
1)高血压防治原则
①坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
②限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。
③防止超重和肥胖。
④戒烟限酒。
2)糖尿病防治原则
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3)血脂异常防治原则
最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物(植物油、酸牛奶)，增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物)，控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
4)乳腺癌防治原则
有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
5)胃癌防治原则
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。
6)大肠癌防治原则
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：
①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。
②大便带脓血或黏液便。
③大便变细、变形，排便费力。
④时有排便感，却无大便解出。
常见疾病遗传性疾病
1.高血压。父母均患有高血压者，子女今后患病概率高达45%。建议有家族史的人至少每年定期监测血压;减少盐的摄入，多吃富含钾的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒烟限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15—20倍。建议高危人群要坚持运动，45岁后每隔3年做一次糖尿病常规检查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病几率可高达60%。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境，如吸入过敏物质、呼吸道病毒和细菌感染等。
4.抑郁症。抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10—30倍。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多等，要及时就医。
5.乳腺癌。流行病学调查发现，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
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