单基因遗传病及遗传咨询
遗传病是一种由遗传物质发生改变引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是学习啦小编推荐给大家的单基因遗传病及遗传咨询，供大家参考。
单基因遗传病及遗传咨询
单基因病(monogenic disorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达7000多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论。随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床。与之相对，单基因病的遗传咨询(genetic counseling)常常困扰着临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者及被咨询者最有利的帮助。
1.常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。如典型的X连锁单基因遗传病——脆性X综合征FragileXsyndrome。
男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良)，红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。
常见遗传疾病的快速诊断
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病(ciliopathies)就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。
纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的微型天线来帮助其检测细胞外部的液体流量以及化学信号改变，同时对这些改变做出反应;肾脏疾病通常会引发肾衰竭，其就是一种常见的纤毛疾病的并发症，而且是引发儿童疾病甚至死亡的主要原因。
在英国每1000人中就有1人患纤毛疾病，当前在英国有3万纤毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson说道，本文研究中罗列出了人类细胞中进行纤毛制造的多个基因列表，该研究也是生物学研究中的重要一环，对这些纤毛产生基因进行研究对于患者非常有用，因为研究者有可能会找到引发纤毛疾病的遗传原因;随着研究深入研究者发现了一些完全意想不到的细胞过程，这些细胞过程和纤毛疾病的发病就直接相关。
最后研究者Ronald Roepman表示，我们利用独立的方法进行研究发现，列表中的每一个基因对于纤毛都非常重要，随后我们将对纤毛发挥功能的特殊生化过程进行研究，相信后期大量深入的研究可以帮助我们找到引发纤毛疾病的罪魁祸首，同时也为我们开发治疗纤毛疾病的新型疗法带来帮助和希望。
遗传疾病的治疗方法
1)基本疗法
a.饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。
b.药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦，主要是对症治疗。
c.手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。
2)基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
3)说明：
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
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