21三体综合症的症状有哪些
21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。小编整理了关于21三体综合症的症状，希望对大家有帮助!
21三体综合症的症状
1、 在患者患上21三体综合征后，他们的身材会比较矮小，体力也会变得比正常人小，肌肉的紧张程度会比较的低。患者的颈椎会容易骨折，患者的头部比一般人看起来短一点，面部五官会没有那么的突出。
2、 多数21三体综合征的患者都会有双眼皮，他们的耳朵位置会比较低，并且耳朵看起来会比一般人要圆，舌头也会比一般人大。他们的脖子看起来会比较的粗壮，手跟正常人比会宽很多，但是手指头会短一些，患者的食指和拇指之间的间隔会比较大。
3、多数21三体的综合征患者的智力会比较低，在一到十岁的时候患儿的智力水平只能维持在四十左右，到了青春期后智力还会下降很多。患上这种疾病的人性格都会比较的安静，不太喜欢用言语来表达，对待人事上他们会显得特别的温顺。
近几年来21三体综合征的患者人数在逐年的增加，因此多多的了解这一疾病的知识很有必要，任何人都不敢保证自己或者身边人绝对不可能发生21三体的综合征。因此对于这种疾病一定要重视起来，要多多的了解其相关知识。
21-三体综合征医技检查
1.染色体检查
⑴21-三体型：染色体组的核型为47xx(或xy)+21，占90%～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21-三体综合征，则在另一个孩子100%也是21-三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21-三体综合征的机会只有30%。
⑵易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：①d/g易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性)，染色体组核型为46xx(或xy)+21，t(dq21q)。此类患儿占2%，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②g/g易位：21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的;两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46xx(或xy)+21，此种病儿占2%。
⑶嵌合体型：占1%～2%，染色体组核型为47xx(或xy)+21/46xx(或xy)。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21-三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21-三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21-三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
2.代谢障碍：由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少，血小板单胺氧化酶活性降低，出现高尿酸血症。
3.其他
⑴酶障碍：白细胞碱性磷酸酶活性增加，其基因位于21号染色体上，g-6-pd增加。过氧化物歧化酶-1(sod-1)活性增加。
⑵免疫球蛋白异常，igg减少，澳抗阳性的百分率增高。
⑶可有血红蛋白f及a2增高。
21-三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感，可能与胆碱性神经功能障碍有关。
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