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白化病是怎么形成的

时间: 炜杭741 分享

  白化病并不常见,我们对于白化病人只有很模糊的毛发全是白的印象。那么你对白化病了解多少?白化病是很严重的病吗?白化病人日常需要注意些什么?下面由学习啦小编为你详细介绍白化病的相关知识。

  白化病是怎么形成的:

  白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

  白化病的临床表现:

  白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

  白化病的分类:

  白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

  白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

  1.眼白化病(OA)

  病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。

  2.眼皮肤白化病(OCA)

  除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

  3.白化病相关综合征

  病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

  白化病注意事项:

  白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:

  ①避免强烈的日光照射;

  ②注意保护眼睛;

  ③避免近亲结婚。

  目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

  白化病治疗注意事项

  第一:传统疗法治标不治本。传统治疗办法仅作表面文章,没有解决黑色素的来源和凋亡这个实质性问题,可以说是无源之水,没有从源头解决问题,就无法从根本上有效治疗斑驳病。

  第二:普通药物药性弱。由于受落后的制药工艺的限制,药物分子很大,不能有效通过人体的血脑屏障到达大脑的垂体和中枢神经系统松果体,这样就不能有效调节垂体分泌来促生黑色素。

  第三:治疗方法不科学。没有经过严格的科学检验和分型。目前对斑驳病的治疗存在很大的盲目性,随便到药店买些外用的药,或者在地方门诊开些激素类药物,有的甚至用一些土方法应付一下,直到白斑大面积扩散后,再大量服用西药以求尽快治好,结果病没治好还产生严重的毒副作用,逐渐也就失去了治疗的信心。

  第四:粗心大意造后患。很多患者在发病之初没有给予足够的重视,没有及时治疗延误了最佳治疗时机,病情加重,用药无效,再用药加重,形成这样周而复始的怪圈,给患者造成心理、经济双重损失。

  白化病的遗传

  白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

  白化病患者的日常注意事项

  避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

  注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

  提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。

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