遗传咨询者外周血染色体核型分析结果如何
遗传咨询者外周血染色体核型分析结果如何
针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系，我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，共检出染色体异常核型74例，异常核型检出率8.33%，通过染色体检查可为遗传性疾病的诊断、治疗和预防提供依据，对寻找病因，指导优生具有重要意义。下面小编为你整理遗传咨询者外周血染色体核型分析，希望能帮到你。
1 咨询对象和方法
对2000年1月～2003年12月来我们省妇保所进行遗传咨询者888例患者做了外周血染色体检测及核型分析。
1.1 咨询对象 888例受检者均来自贵阳医学院附属医院遗传咨询门诊、男性科、儿科、妇产科等科室。其中男433例，女455例，年龄从新生儿到50岁不等，而40岁以下患者占98.51%，以生育年龄及16岁以下儿童为主，其就诊原因包括不良孕产史、智力低下、原发闭经、无精症及其它。
1.2 方法 针对每个受检者的情况，我们分别进行常规询问病史、体检、抽取外周血，在含25%小牛血清的1640培养基中培养68～72h，低渗、固定、制片、G显带，每例镜下观察30个分裂象，分析3个核型，对异常者加大计数及分析量。
2 结果
888例中检出染色体异常74例，异常核型检出率8.33%，其咨询原因及异常核型检出率情况见表1。
表1 888例咨询原因及异常核型检出情况略
在888例遗传咨询患者中，发现异常染色体13类，其类型分布见表2。
3 讨论
优生遗传咨询是检测遗传病的一种有效手段，通过细胞遗传学的检查发现染色体异常者，提供诊断依据和生育指导。对提高人口素质有较深远的社会效益。
表2 异常染色体核型分布略
3.1 智力低下与染色体异常 本资料在智力低下者中检出染色体异常29例，异常核型检出率为27.88%，居异常核型高位，大部分为21-三体综合征，这主要说明染色体异常特例是21-三体，是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。染色体是遗传物质的载体，不论其结构或数目的改变均会引起智力发育障碍或疾病。国内报道染色体异常引起智力低下约占10%～15% [1～3] ，本资料检出率为27.88%，大大高于国内平均水平，这可能与检测的选择条件不同有关。从染色体畸变类型观察，国内报道是以21-三体综合征为主，占90%，与本资料全部为21-三体综合征，基本相符。
21-三体综合征是最常见的染色体疾病。它以先天性智力低下为主要表现，存活后生活不能自理，且无法治疗。若已婚，生育同样的患儿的几率为50%～100%，严重影响人口素质，给社会及家庭造成沉重的精神及经济负担。 关于21-三体产生的机理，一般认为是由于双亲之一的配子在减数分裂是发生染色体不分离的结果。有资料表明21-三体和罗伯逊易位绝大多数是染色体核突变的。普遍认为造成突变的主要原因首先是环境因素(物理、化学、感染)，另外，与高龄孕妇(>35岁者)的卵子老化有关。在如何减少染色体畸变所造成的先天愚型儿是今后预防中值得重视的问题。
然而，对所有孕妇建立有效的无创伤性产前筛查方法，防止21-三体综合征患儿出生就显得尤为重要，同时，检出及发现21-三体综合征的意义在于，确立异常核型、类型及其家系检查，追踪异常染色体的来源，为推测再生愚型儿的风险提供产前诊断的依据，控制愚型儿的再出生。
3.2 男性不育与染色体异常 引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要原因之一。据国内外资料报道，男性不育患者染色体异常在2.2%～25%之间 [4] 。本资料在男性不育者中检出染色体异常16例，异常率为27.11%，高于上述文献报道，这可能与病例选择有关。16例核型均为47，XXY，体征表现为:身材高大，皮肤细白，睾丸小，无精子，无胡须，无喉结等典型克氏综合征。这类患者因睾丸发育受多条X染色体影响，曲细精管上皮细胞玻璃样变核纤维化，造成生精上皮死亡，故无精子生成 [5] 。
3.3 不良孕产史及染色体异常 本资料以受检者居多的习惯性流产作为代表，因不明原因的流产1/6异常孕产史检出率1.75%，说明异常孕产史，特别是有不明原因流产史是育龄期妇女进行咨询的常见原因。在习惯性流产患者中，检出异常核型8例，均为平衡易位，由于平衡易位没有遗传物质的丢失，虽然本人表型正常，但可以遗传，起生殖细胞在减数分裂中所产生的配子除一种为正常，一种为携带者外，其余均为不平衡配子，故与正常配子结合后可引起流产、畸胎、死胎、生育异常儿等遗传效应，而且生育染色体异常儿的机率达50%～100% [6] ，以上观点表明对于不明原因流产史者或先兆流产史者，进行染色体检查，对寻找病因，指导优生具有重要意义。
3.4 原发闭经及不孕与染色体异常 本文在原发闭经及不孕患者中检出染色体异常7例，异常检出率为3.95%，全部为Turner’s综合征，具有体格娇小，幼稚外阴，子宫小，卵巢萎缩，原发闭经。均为已婚者伴不孕的临床表现，5例核型为45，X，1例嵌合体核型为46，XX/45，X0。就Turner’s综合征患者，1例为46，XX，[X p+ ]，有文献记载:两条完整的X染色体对性腺发育是必须的，Turner’S综合征患者的性腺为条囊状，一般为无功能，雌激素不足，致性器官发育不良，原发闭经及不孕。45，X和以45，X为主的嵌合体核型的发 生，主要是由于早期合子X染色体丢失或有丝分裂不分离所致 [7] ，X长臂染色体的形成可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂Ⅱ期，X染色体发生着丝粒横裂或姐妹染色体单体交换的结果 [8] 。决定身高的基因位于染色体的短臂上 [9] ，本文7例患者表型均符合文献所述。
3.5 其它 在其它的91例患者中有14例为异常核型，检出率为15.38%，其中12例为大Y染色体核型(Y>21)，咨询对象均属于习惯性流产及不育者，针对大Y染色体是否造成流产不育的原因，目前国内的有关刊物未做报道，但从我所检测的14例异常核型来看，大Y的确对流产不育原因是有影响，其机制有待做进一步研究及探讨。
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