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地中海贫血血常规指标

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  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病地中海贫血看哪项指标?以下是学习啦小编分享给大家的关于地中海贫血血常规指标,希望能给大家带来帮助!

  地中海贫血血常规指标

  发烧腹泻腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状,医生往往都给患者开一个血常规验单。不过,有一些人就不太接受,“扎手指好痛!”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查,因为只要去扎手指,小孩子总是百般的不配合,哭闹不止。然而,这项简单的检查却非常重要,血液科专家指出,一张血常规检查,不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的,而且可在身体还没有任何不适的情况下,及早发现某些疾病,因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。

  地中海贫血

  地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解,2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均每6个人就有1个携带基因,在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而,在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少,只因他们的孕妇在做血常规检查时,医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。

  假如一名孕妇到医院做产检,必定会做血常规检查,而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”:(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg,只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。

  王医生说,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,甚至完全可以避免生育重度地贫儿。

  地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:

  ①红细胞脆性试验

  ②血常规(也叫血细胞分析)

  ③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析

  ⑤地贫基因分析

  下面做简单介绍:

  1.红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。

  2.血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。

  3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。其差别比较见下附文介绍。

  4.zeta链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

  5.地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高,目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失,少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变,其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。

  产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析,明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠,产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间,如果过了这段时间就要到孕20周才能做。

  地中海贫血诊断

  根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

  对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

  地中海贫血预防

  一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

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地中海贫血血常规指标

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾
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