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21三体综合症是什么症状

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  二十一三体综合征就是我们日常生活中接触到了“唐氏综合征”,是一种与基因有关的疾病。小编整理了关于21三体综合症症状,希望对大家有帮助!

  21三体综合症症状

  1、患儿具有明显的特殊面容体征。

  如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2、孩子智能低下。

  患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

  3、身体特别软弱松弛。

  抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

  4、身体发育缓慢。

  患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。

  男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

  二十一三体综合征的病因

  (一)发病原因

  唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

  (二)发病机制

  三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

  以上就是二十一三体综合征的病因,主要是两种病因。对于高龄的产妇,一定要引起足够的重视,要慎重的选择自己是否要怀孕,要有一个孩子,这样也是给自己的健康有一个好的保证,也是对自己的孩子负责。

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