家族遗传疾病有哪些
家族遗传疾病有哪些
美国梦美HRC专家介绍说，遗传病虽然给下一代带来了巨大的伤害，但是如果早做预防，就可以减少甚至杜绝它的危害。下面学习啦小编和大家一起学习家族遗传疾病。
家族遗传疾病
1.近视眼
临床证明：轻度近视是不会遗传给下一代的，如果近视的度数已达600度以上，那么孩子的患近视的可能性就非常大了。
高度近视是常染色体隐性遗传病，也就是有关近视的一对基因都是本病的致病基因才发病。若两条基因中只有一条是致病的，而另一个基因是正常的，则不发病，是致病基因携带者;譬如父亲母亲都不是近视眼，但他们都是高度近视基因携带者，在他们本人不显示近视，但他们俩的致病基因遗传给孩子，使孩子具备了两个近视基因，故而使孩子成了近视眼;
2.肥胖症
有关学者指出：如果父母双方有一方是重度肥胖患者(即肥胖症)，那么孩子超重的可能性为40%;如果父母双方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。另外，儿童时期的超重问题不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症等。所以父母双方要以身作则，养成健康的饮食和锻炼习惯，按时检查身体，由医生来判断总体指数是否正常，以便及早发现孩子是否存在问题;
3.过敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样问题的几率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病几率就会提高到80%。建议父母应坚持母乳喂养，家中尽量不养宠物，注意避免过敏源;
4.高血压和高血脂
如果父母双方中一人患有高血脂或高血压，孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压，那么孩子患病的几率将会达到75%。另外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的几率也非常高。美国梦美HRC专家说，除了给孩子定期体检外，控制脂肪和甜食的摄入非常关键，尤其是1岁后，应确保宝宝每天营养均衡，坚持锻炼身体，避免堆积过多脂肪。
5.糖尿病
1型糖尿病原名胰岛素依赖型糖尿病，多发生在儿童和青少年，也可发生于各种年龄。起病比较急剧，体内胰岛素绝对不足，容易发生酮症酸中毒，必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效，否则将危及生命。如果父亲患有1型糖尿病，那么遗传几率是1/17;20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。
2型糖尿病成人发病型糖尿病，多在35～40岁之后发病，占糖尿病患者90%以上。相较于1型糖尿病有明显的家族史，更具有遗传性。美国梦美HRC专家说，最好在孩子10岁后通过血液检查来判定是否患有2型糖尿病，一旦患有此病，那么就更要注意饮食了。
遗传疾病的临床特征
1)患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
2)在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病。
3)在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
4)患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。
5)在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
单基因病遗传咨询有关的伦理问题
1、迟发型遗传病和症状出现前遗传病的检查
一些遗传病是出生后一段时间才表现出来。如Huntington舞蹈病，是中年以后才发病。对于高风险者，如果给予尽早检查，可以在发病前就知道是否发病。这对患者心理是个不良影响。如果是儿童，可能还会受到家庭的不公平对待，但是，在他(她)们生育孩子前进行诊断，可以避免患儿出生，这又是很有利的事情。对于儿童的遗传病检查，应遵循保护儿童的利益最大化原则。
2、单基因病的产前诊断和终止妊娠问题
单基因病的产前诊断和终止妊娠问题 多数时候，产前诊断的目的是在产前诊断出患有严重的致死、致残、致愚性疾病的胎儿并实行终止妊娠。而哪些单基因遗传病的胎儿应该终止妊娠，哪些应该保留，没有定论。单基因遗传病从其对个体生存的影响看可分为轻度影响、中度影响和重度影响。多指、掌趾角化病对个体影响应该是轻度的;耳聋、中间型地中海贫血应该是中度的，重型β-地中海贫血、致死性骨发育不全应该是重度的。对于重度影响的单基因病，应该进行产前诊断，对诊断出的患胎，应该建议终止妊娠;对于中度影响的单基因病，应向咨询者进行详细的解释，由其做出知情选择;对于轻度影响的单基因病，从尊重胎儿生命的角度出发，是不必要做产前诊断及不应该终止妊娠的。但是，有一些所谓的轻度影响的单基因病，如外胚层发育不良、斑驳病，虽然只有皮肤和毛发的改变，不影响个体的生存，但很多患者觉得自己与众不同，并且从小到大都受到歧视，很痛苦，不希望生出和自己一样的后代，坚决要求产前诊断。对于这些咨询者，笔者认为，为了尽可能不违背伦理原则，对这些家庭可选择孕早期产前诊断或植入前产前诊断。对于孕中期和晚期就应该从胎儿的利益考虑，不做产前诊断及终止妊娠。
3、产前诊断的时间
美国、澳大利亚等国出于宗教和人道的考虑，限定允许终止妊娠的时间是24孕周前。24孕周后的胎儿被认为是有生机儿，国内没有此限定。单基因病再发风险高(25%～50%)，尽早产前诊断，对孕妇的心理和身体影响会小些。从胎儿角度考虑，也应该是尽早诊断更人道。特别是对于中度影响及轻度的单基因病，更是有必要尽早进行产前诊断或行植入前诊断。
单基因病由于其病种多、病例少，很多单基因病的基因诊断都需花费较长的时间。因此，一经怀疑是某种单基因病，就应该尽早进行基因诊断。只有先证者、先证者父母的基因诊断做出后，才能对胎儿进行产前诊断。只有在孕前完成了这些基因诊断，才有可能于孕后尽早进行产前诊断。笔者曾接受过一例耳聋的产前诊断和遗传咨询。该夫妇生有一耳聋患儿，已做耳蜗移植，可以基本正常的听、说。患儿是GJB2基因的纯合突变。由于该夫妇比较晚才做产前诊断，孕28周时产前诊断结果提示胎儿为GJB2基因的纯合突变，与先证者一致。最后该夫妇选择了保留胎儿。单基因病的产前诊断，应尽可能于孕11～13周做绒毛活检，其安全性不亚于羊膜腔穿刺术。
4、夫妇一方为常染色体隐形遗传病携带者的产前诊断问题
有些夫妇一方为常染色体隐性遗传病携带者的孕妇及家人要求进行产前诊断，对此应该拒绝。因为这种情况他们不会生出重型遗传病的患儿，最多只是生出携带者，而携带者状况是不影响个体生存的。从尊重胎儿及保护孕妇的角度出发，应该予以拒绝。
5、其他应用问题
肿瘤基因携带者的产前诊断应用问题、植入前遗传病诊断应用问题、二代测序技术检测单基因病应用问题及母亲血游离DNA产前诊断胎儿遗传病应用问题都存在很多伦理方面的争议，对于这些技术的应用，应该遵循伦理原则，做到充分知情同意和知情选择。
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