遗传疾病的治疗方法
遗传疾病的治疗方法
胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。那么，下面是学习啦小编给你介绍的遗传疾病的治疗方法，希望对你有帮助。
遗传疾病的治疗方法
1)基本疗法
a.饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。
b.药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦，主要是对症治疗。
c.手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。
2)基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
3)说明：
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
目前常见的应对单基因遗传病的措施
产前筛查、产前诊断：常规产筛无法发现隐匿的单基因遗传病携带者。结果是身体健康的父母毫无征兆生出先天缺陷儿。如：FMR1基因(导致先天智力低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常人无异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患儿的风险。如不进行必要单基因疾病的产前筛查，将无法发现单基因遗传病的携带者，从而导致出生缺陷的发生。而必要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者，进而对胎儿进行基因检测确定是否患病，避免患有单基因疾病患儿的出生。
第三代试管婴儿技术为单基因遗传病携带者父母带来希望：第三代试管婴儿技术，即结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的试管婴儿技术。可通过体外检测，鉴别并挑选优质的，不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内，从而发育为一个健康的婴儿，不仅这个婴儿本身是健康的，其父母所携带的缺陷基因也从这个孩子开始，在后代中彻底消除。
基因上没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点。大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变。单基因疾病距离我们并不遥远，和每个人都息息相关。正确认识单基因遗传病，应对单基因遗传病的产前筛查，才可能有效避免出生缺陷的发生，希望每个家庭都能拥有健康的宝宝，健康生活一辈子!
常见遗传疾病的快速诊断
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病(ciliopathies)就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。
纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的微型天线来帮助其检测细胞外部的液体流量以及化学信号改变，同时对这些改变做出反应;肾脏疾病通常会引发肾衰竭，其就是一种常见的纤毛疾病的并发症，而且是引发儿童疾病甚至死亡的主要原因。
在英国每1000人中就有1人患纤毛疾病，当前在英国有3万纤毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson说道，本文研究中罗列出了人类细胞中进行纤毛制造的多个基因列表，该研究也是生物学研究中的重要一环，对这些纤毛产生基因进行研究对于患者非常有用，因为研究者有可能会找到引发纤毛疾病的遗传原因;随着研究深入研究者发现了一些完全意想不到的细胞过程，这些细胞过程和纤毛疾病的发病就直接相关。
最后研究者Ronald Roepman表示，我们利用独立的方法进行研究发现，列表中的每一个基因对于纤毛都非常重要，随后我们将对纤毛发挥功能的特殊生化过程进行研究，相信后期大量深入的研究可以帮助我们找到引发纤毛疾病的罪魁祸首，同时也为我们开发治疗纤毛疾病的新型疗法带来帮助和希望。
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