染色体变异系统性复习及解析(2)

染色体变异系统性复习及解析

　　方法：人工方法造成染色体的不同位置发生断裂，形成各种缺失类型，分别与待定定位的染色体某隐性基因个体杂交，后代呈现杂合体，如果隐性基因表达，证明该隐性基因位于缺失的区域上。

　　训练2：布里奇斯发现了一种翅膀后端边缘缺刻(缺刻翅)的红眼雌果蝇(控制该翅型和眼色的基因只位于X染色体上)，并用这种果蝇做了如图甲所示的实验：

　　(1)假设缺刻翅是由X染色体上控制翅型的基因发生突变引起的，与正常翅是一对等位基因控制的相对性状.如果缺刻翅由隐性基因控制，则后代中不应该有 果蝇出现;如果缺刻翅是由显性基因控制，则后代中应该有 果蝇出现.实验结果与上述假设是否相符： .

　　(2)布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图甲所示实验现象的原因.为证实这一猜测，科研工作者对表现型为 的果蝇做了唾液腺染色体的检查，显微镜下观察到如图乙所示联会时 配对的片段，从而证实了布里奇斯的猜测.

　　(3)从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明亲代雌性亲本产生了 种类型的配子.从理论上分析图甲所示的实验，子代的表现型应该有 种类型.

　　(4)从图甲中雌性亲本所产生的配子分析，子代中自眼缺刻个体只出现雌性的原因是：含白眼缺刻基因的X染色体片段缺失的雌配子受精后所形成的受精卵发育成 。

　　解析：(1)假定果蝇的缺刻翅或正常翅由基因B(b)控制，如果缺刻翅由隐性基因控制，则亲代中缺刻翅雌性果蝇的基因型是XbXb，正常翅雄性果蝇的基因型是XBY，

　　XbXb×XBY→XBXb(正常翅♀)和XbY(缺刻翅♂)，后代中无题图中的刻缺翅♀和正常翅♂;

　　如果缺刻翅由显性性基因控制则有亲代中缺刻翅雌性果蝇的基因型是XBXb，正常翅雄性果蝇的基因型是XbY，杂交后代应是XBXb×XbY→XBXb(缺刻翅♀)、

　　XbXb(正常翅♀)，XbY(正常翅♂)，XBY(缺刻翅♂)，题图中缺少刻缺翅♂.实验结果与假设不符.

　　(2)布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图甲所示实验现象的原因.为证实这一猜 测，科研工作者对表现型为刻缺翅♀的果蝇做了唾液腺染色体的检查，显微镜下观察 到如图乙所示联会时X染色体配对的片段，从而证实了布里奇斯的猜测.

　　(3)雄性果蝇只产生一种含X染色体的配子，所以从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明亲代雌性亲本产生了2种类型的配子.亲代雄果蝇也产生2种配子，所以从理论上分析图甲所示的实验，子代的表现型应该有四种类型.

　　(4)X染色体缺失导致缺刻翅性状，同时缺失的部分包括控制眼色的基因，所以子代中自眼缺刻个体只出现雌性的原因是：含白眼缺刻基因的X染色体片段缺失的雌配子受精后所形成的受精卵发育成刻缺翅白眼♀.

　　答案：(1)刻缺翅♀和正常翅♂刻缺翅♂不相符

　　(2)刻缺翅♀X染色体 (3)两 四 (4)发育成刻缺翅白眼♀

　　训练3：2009年诺贝尔生理学或医学奖

　　授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段，功能是完成染色体末端的复制，防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制，因而随分裂次数的增加而缩

　　短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明：如果细胞中不存在端粒酶的活性，染色体将随每次分裂而变得越来越短，而且细胞的后代因必需基因的丢失，最终死亡。

　　(1)染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的________，结果使染色体上基因的________发生改变。

　　(2)端粒酶中，蛋白质成分的功能类似于________酶。体外培养正常纤维细胞，细胞中的端粒的长度与细胞增殖能力呈____________(正相关、负相关)关系。

　　(3)研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型为B+B-的雄性小鼠(B+表示具有B基因，B-表示去除了B基因)，欲利用这只雄性小鼠选育B-B-雌性小鼠，用来与B+B-小鼠交配的亲本是________，杂交子代的基因型是________________，让F1代中雌雄小鼠随机交配，子代中符合题意要求的个体的概率是________。

　　(4)遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。

　　现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的?

　　方法一：_________________________________________________________。

　　方法二：_________________________________________________________。

　　解析：(1)染色体发生错误融合导致非同源染色体间的结构发生改变，属于染色体结构变异中的易位。染色体结构变异使染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，而导致生物性状的改变。(2)由题意可知端粒本身具有以RNA为模板合成DNA的功能，因此其功能类似于逆转录酶，它的存在与否决定了染色体端粒的长短，从而决定了细胞增殖的次数。(3)由于原雌性小鼠中的基因型只有B+B+，欲利用B+B-的雄性小鼠获得B-B-的雌性小鼠，方法必然为：B+B-(♂)×B+B+(♀)―→F1(B+B-和B+B+)―→F1中雌雄小鼠随机交配获得F2中有B-B-雌性小鼠。F1的雌雄性小鼠的基因型均为B+B-、B+B+且比例相等，因此F1随机交配产生的F2中B-B-雌性小鼠的比例=1/2×1/2×1/4×1/2=1/32。(4)方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色

　　体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失造成的。方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现

　　象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXa×XAY―→XAXa、XaY，子代雌雄比例为1∶1;若该变异为染

　　色体缺失造成，则XaX×XAY→XAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例为2∶1。

　　答案：(1)易位　数量、顺序　(2)逆转录　正相关[来源:学|科|网]

　　(3)B+B+雌性小鼠　B+B+、B+B-　1/32

　　(4)方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的;反之可能是染色体缺失造成的

　　方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的;若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。

　　练习2：果蝇翅膀后端边缘的缺刻性状是X染色体的一段缺失所导致的变异，属于伴X显性遗传，缺刻翅红眼雌蝇(没有白眼基因)与正常翅白眼雄蝇杂交，F1出现了缺刻翅白眼雌果蝇且雌雄比为2:1，下列叙述错误的是：

　　A.亲本缺失片段恰好位于X染色体上红眼基因所在的位置

　　B.F1缺刻翅白眼雌蝇的X染色体一条片段缺失，另一条带有白眼基因

　　C.缺刻翅雄蝇不能存活，F1雄蝇的成活率比雌蝇少一半

　　D.X染色体发生的片段缺失无法用光学显微镜直接观察

　　练习3：将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐形突变、硬性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计实验检测出上述三种情况。

　　Ⅰ.检测X染色体上的突变情况：

　　实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对交配，分别饲养，观察F2的分离情况。

　　P ♀XBXB × ♂XY(待测果蝇)

　　↓

　　F1 X XB × XBY 单对交配

　　↓

　　F2 XBXB X XB XBY X Y

　　♀ ♀ ♂ ♂

　　预期结果和结论：

　　① 若F2中表现型为3:1，且雄性中有隐性突变体，则说明 。

　　② 若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明 。

　　③ 若F2中♀：♂=2:1，则说明 。

　　Ⅱ.检测常染色体上的突变情况：

　　(1)果蝇中有一种翻翅平衡致死系，翻翅平衡致死系个体的体细胞中一条2号染色体上有一显性基因Cy(翻翅)，这是纯合致死的;另一条2号染色体上有另一显性基因S(星状眼)，也是纯合致死的。

　　①翻翅平衡致死系的雌雄个体相互交配，其遗传图解如下，请补充完善：

　　②

　　F1 。

　　③由上述遗传图解，可以得出的结论是 。

　　(2)现有一批经诱变处理的雄果蝇，遗传学家用翻翅作标志性状，利用上述平衡致死系设计了如下的杂交实验，通过三代杂交实验，就可以判断出这批雄果蝇2号染色体的其他位置上是否带有隐性突变或隐性致死突变基因，用m和n表示要鉴定的野生型果蝇的两条2号染色体，如下图所示：

　　①将诱变处理后的雄果蝇与“翻翅平衡致死系”的雌蝇交配，得F1，F1有_____种类型的个体(不考虑雌雄差异);

　　②在F1中选取翻翅雄蝇，再与“翻翅平衡致死系”的雌蝇单对交配，分别饲养，得到F2，F2有_____种类型的个体(不考虑雌雄差异);

　　③在F2中选取翻翅雌雄个体相互交配，得到F3。预期结果和结论：

　　ⅰ.如果F3中有1/3左右的野生型果蝇，则说明 。

　　ⅱ.如果F3中只有翻翅果蝇，则说明 。

　　ⅲ.如果F3中除翻翅果蝇外，还有1/3左右的突变型，则说明 。

　　④若该隐性突变发生在X染色体上，位于X与Y的非同源区段上，则采用上述的方案，应在_____(F1、F2、F3)代，就可得到结果。

　　练习4：果蝇正常眼由779个小眼组成,如果X染色体增加了棒状眼基因B所在的染色体片段,则小眼的数量显著减少，而表现出棒状眼变异。具体如下表所示：

　　(1)果蝇棒状眼变异是由于______的改变,使排列在染色体上的基因的______和______发生改变,而导致小眼数量不同,表现出各种棒状眼变异.

　　(2)基因型为______的棒状眼雌果蝇与正常的雄果蝇杂交,F1中雌果蝇小眼数量最多的是358个,最少的是45个,F2中雌果蝇小眼最多的是______个,最少的是多少______个.

　　(3)野生果蝇的其中一条II号染色体上经过诱变获得了一个新的隐性突变基因,现与其中一条III号染色体上增加了某段II号染色体片段的野生果蝇杂交.F1雌雄果蝇自由交配,若F2中突变型果蝇占______,则表明突变型基因位于II号染色体片段上:若F2中突变型果蝇占______,则表明突变基因不位于该II号染色体片段上.

　　练习答案：

　　1.(1)雄性 aa’bcd(其他合理答案也可) (2)染色体变异(或染色体数目变异)见下图

　　(3)野生型 F1全为野生型(F2中野生型：无眼为3:1)

　　(4)实验步骤： ①让正常无眼果蝇个体与野生型(纯合)4号染色体单体果蝇交配，获得子代;

　　②统计子代的性状表现，并记录。

　　实验结果预测及结论：

　　①若子代中出现野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1:1

　　②若子代全为野生型，说明无眼基因不位于4号染色体上。

　　2.D

　　3.Ⅰ.①发生隐性突变②没发生隐性突变③发生隐性致死突变

　　Ⅱ.①如图所示

　　②“翻翅平衡致死系”的雌雄个体交配，其后代总是翻翅星状眼的个体，能非常稳定地遗传。

　　(2).①四;②三;③最初第2染色体上不带致死基因//最初第2染色体含有致死基因//最初第2染色体上会有隐性可见突变基因;④ F2。

　　4.(1)染色体结构 数目 位置(或排列顺序)

　　(2)XBBBXBB 358 25

　　(3) 9/256 1/16

　　关于染色体变异的内容复杂多样，考试的角度也很灵活新奇，但从上述例题我们可以看出，变异类复杂问题的考查都是建立在对遗传规律的深刻理解上，因此，要解答好遗传变异中的难、偏、怪题，方法依然是用孟德尔遗传规律的模式去应对作答。