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地中海贫血的症状_如何预防地中海贫血

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  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。以下是学习啦小编收集整理的关于地中海贫血的知识,希望对你有帮助。

  地中海贫血的症状

  1、β地中海贫血

  根据病情轻重的不同,分为以下3型。

  重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。

  1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

  其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

  轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  2、a地中海贫血

  静止型:患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01-0.02,但3个月后即消失。

  轻型:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等,红纽胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性,HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0.140,于生后6个月时完全消失。

  中间型:又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

  重型:又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

  预防地中海贫血的方法

  1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

  2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

  3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

  4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

  5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

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地中海贫血的症状_如何预防地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。以下是学习啦小编收集整理的关于地中海贫血的知识,希望对你有帮助。 地中海贫血的症状 1、地中海贫血 根
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