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复杂疾病的遗传病

时间: 晓琼996 分享

  目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。下面是学习啦小编推荐给大家的复杂疾病的遗传病,供大家参考。

  复杂疾病的遗传病

  1.近视眼

  临床证明:轻度近视是不会遗传给下一代的,如果近视的度数已达600度以上,那么孩子的患近视的可能性就非常大了。

  高度近视是常染色体隐性遗传病,也就是有关近视的一对基因都是本病的致病基因才发病。若两条基因中只有一条是致病的,而另一个基因是正常的,则不发病,是致病基因携带者;譬如父亲母亲都不是近视眼,但他们都是高度近视基因携带者,在他们本人不显示近视,但他们俩的致病基因遗传给孩子,使孩子具备了两个近视基因,故而使孩子成了近视眼;

  2.肥胖症

  有关学者指出:如果父母双方有一方是重度肥胖患者(即肥胖症),那么孩子超重的可能性为40%;如果父母双方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高达70%。另外,儿童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症等。所以父母双方要以身作则,养成健康的饮食和锻炼习惯,按时检查身体,由医生来判断总体指数是否正常,以便及早发现孩子是否存在问题;

  3.过敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏,孩子有同样问题的几率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或过敏症,那么孩子患病几率就会提高到80%。建议父母应坚持母乳喂养,家中尽量不养宠物,注意避免过敏源;

  4.高血压和高血脂

  如果父母双方中一人患有高血脂或高血压,孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压,那么孩子患病的几率将会达到75%。另外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。美国梦美HRC专家说,除了给孩子定期体检外,控制脂肪和甜食的摄入非常关键,尤其是1岁后,应确保宝宝每天营养均衡,坚持锻炼身体,避免堆积过多脂肪。

  5.糖尿病

  1型糖尿病原名胰岛素依赖型糖尿病,多发生在儿童和青少年,也可发生于各种年龄。起病比较急剧,体内胰岛素绝对不足,容易发生酮症酸中毒,必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效,否则将危及生命。如果父亲患有1型糖尿病,那么遗传几率是1/17;20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。

  2型糖尿病成人发病型糖尿病,多在35~40岁之后发病,占糖尿病患者90%以上。相较于1型糖尿病有明显的家族史,更具有遗传性。美国梦美HRC专家说,最好在孩子10岁后通过血液检查来判定是否患有2型糖尿病,一旦患有此病,那么就更要注意饮食了。

  单基因遗传病遗传咨询的内容

  单基因病遗传咨询的内容包括解释疾病的诊断、临床表现和严重程度、是否有有效的治疗方法和途径、疾病的病因、再次妊娠发生疾病的风险或成年起病及症状出现前遗传病的发病风险、针对风险相关的预防措施、介绍相关的医疗机构和社会团体。协助咨询者进行相关的诊断和治疗,如产前诊断、选择性终止妊娠手术、产前监测、围产期手术等。在咨询过程中,要了解咨询者的相关背景及需求,尽可能帮助咨询者做出对其本人和家庭最有利的选择。同时还要关注咨询者的心理反应,尽可能地对其进行心理安慰。

  遗传疾病的类型

  由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。

  根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

  1)染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

  2)单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

  3)多基因病,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用。

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