小儿遗传代谢性疾病
小儿遗传代谢性疾病
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。下面是学习啦小编为你带来的小儿遗传代谢性疾病，一起来看一看吧。
小儿遗传代谢性疾病
白化症属于自体隐性遗传,父母双方没有家族病史,多数是新的突变。造成白化症的原因主要是基因缺损,导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。
目前的单基因疾病有哪些
常染色体显性遗传病：等位基因位于常染色体上，与性别没有关系，一对等位基因其中有一个致病基因则患病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常见的疾病有：短指症等。
常染色体隐性遗传病：等位基因位于常染色体，与性别没有关系，一对等位基因都为致病基因。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子，子代有1/4的概率患病。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。如白化病就属于常染色体隐性遗传病。
X伴性显性遗传病：等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，并且只要有一个致病基因则患病。如：有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
X伴性隐性遗传病(如色盲等)，等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，一对等位基因都为致病基因。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。
Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)，Y连锁遗传病极少见。
如何防治遗传疾病发生
1)肺癌防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
2)哮喘防治原则
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
3)抑郁症防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
4)老年痴呆防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
5)说明：
以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
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